Patologie congenite in urologia
Le patologie congenite in urologia sono malformazioni di reni, vie urinarie e genitali presenti alla nascita: le più comuni sono testicolo non disceso (criptorchidismo), ipospadia, dilatazione del rene (idronefrosi) e reflusso vescico-ureterale. Molte vengono sospettate già all'ecografia in gravidanza o riconosciute alla visita del neonato.
Per i genitori le domande pratiche sono tre: cosa notare, entro quando rivolgersi all'urologo pediatra e quando serve l'intervento. Le linee guida EAU di urologia pediatrica indicano tempi precisi, riassunti nella tabella.
Ogni malformazione ha i suoi tempi: operare troppo tardi può compromettere la funzione, ma molte dilatazioni renali e alcuni reflussi migliorano da soli e richiedono solo controlli.
Le principali tipologie di patologie congenite in urologia
Le malformazioni si raggruppano in base all'organo coinvolto: alte vie urinarie, vescica e genitali maschili. Alcune richiedono un intervento nei primi giorni di vita, come l'estrofia vescicale o le valvole dell'uretra posteriore; altre si seguono nel tempo e si trattano in modo programmato.
Patologie congenite delle alte vie urinarie
Riguardano reni e ureteri. Possono non dare sintomi, ma se l'urina ristagna o risale verso il rene aumentano il rischio di infezioni e danno renale. L'ecografia prenatale e neonatale permette di riconoscerle presto.
Idronefrosi
Dilatazione del bacinetto e dei calici. Nella maggior parte dei neonati le forme lievi migliorano spontaneamente e richiedono solo controlli ecografici; si interviene, di solito con pieloplastica, quando la funzione del rene si riduce o la dilatazione aumenta.
Reflusso vescico-ureterale
Ritorno dell'urina dalla vescica verso il rene. Si sospetta dopo un'infezione urinaria con febbre. I gradi bassi tendono a risolversi con la crescita; nei gradi alti o con infezioni ripetute si valuta la correzione endoscopica o il reimpianto.
Patologie congenite della vescica urinaria
Le malformazioni della vescica sono più rare ma spesso complesse e vanno trattate in centri di urologia pediatrica con esperienza nella chirurgia ricostruttiva.
Diverticoli della vescica
Estroflessioni della parete vescicale, congenite o secondarie a ostruzione. Si trattano quando causano infezioni, reflusso o svuotamento incompleto.
Estrofia della vescica
Malformazione rara e grave in cui la vescica è aperta sulla parete addominale. Richiede una ricostruzione chirurgica in più tempi in centri altamente specializzati, a partire dai primi giorni o mesi di vita.
Patologie congenite degli organi genitali maschili
Sono le anomalie urologiche congenite più frequenti. Rispettare i tempi di correzione è importante per la futura fertilità , la funzione urinaria e quella sessuale.
Criptorchidismo
Testicolo non presente nello scroto. Se non scende spontaneamente entro i 6 mesi di vita, le linee guida EAU raccomandano l'intervento (orchidopessi) tra 6 e 12 mesi, al massimo entro i 18 mesi, per proteggere fertilità e facilitare la diagnosi di eventuali tumori.
Ipospadia
Apertura dell'uretra spostata sulla faccia inferiore del pene. La correzione si esegue di norma tra 6 e 18 mesi. Il bambino non va circonciso prima della visita con l'urologo pediatra.
Varicocele
Dilatazione delle vene del testicolo, di solito sinistro, che compare in adolescenza. Si tratta se il testicolo interessato cresce meno dell'altro, se c'è dolore o, negli adulti, alterazioni dello spermiogramma.
Fimosi
Prepuzio che non si retrae. Nei bambini piccoli è normale (fimosi fisiologica) e tende a risolversi con la crescita; si tratta con creme cortisoniche o chirurgicamente solo se cicatriziale, con infezioni ripetute o disturbi alla minzione.
Diagnosi delle patologie congenite in urologia
La diagnosi procede per tappe: ecografia in gravidanza, visita del neonato, ecografie di controllo ed esami specifici solo quando servono.
Diagnosi prenatale
L'ecografia morfologica del secondo trimestre e i controlli successivi possono mostrare dilatazione dei reni, vescica molto distesa, reni assenti o cistici e riduzione del liquido amniotico. Una dilatazione renale nel feto non significa necessariamente una malattia: va ricontrollata dopo la nascita con ecografia, di solito dopo i primi giorni di vita, quando i reni producono urina a regime.
Esame del neonato
Alla nascita il pediatra controlla la posizione dei testicoli, l'aspetto del pene e del meato uretrale, l'emissione di urina e il getto. Da segnalare con urgenza: mancata minzione nelle prime 24-48 ore, getto molto debole nel maschio (sospette valvole dell'uretra posteriore), genitali di aspetto ambiguo, testicoli non palpabili da entrambi i lati.
Metodi di ricerca speciali
- Cistouretrografia minzionale: per il reflusso e, nel maschio, per le valvole dell'uretra posteriore; si esegue in casi selezionati.
- Scintigrafia renale (MAG3 o DMSA): misura la funzione di ciascun rene, il drenaggio e le cicatrici.
- Uro-risonanza: nelle malformazioni complesse.
- Laparoscopia diagnostica: per il testicolo non palpabile.
Test genetici
I test genetici e ormonali sono indicati soprattutto quando più malformazioni si associano o quando l'aspetto dei genitali non permette di definire con certezza il sesso, per esempio ipospadia prossimale con testicoli non palpabili: in questi casi è raccomandata una valutazione multidisciplinare.
Termini e caratteristiche dell'esame
Le anomalie dei genitali si vedono in genere già alla visita del neonato. Il criptorchidismo è molto più frequente nei nati pretermine. Un testicolo non palpabile non va cercato con ecografia di routine: la valutazione spetta all'urologo pediatra, che decide se serve la laparoscopia. Il varicocele si riconosce di solito in adolescenza durante una visita.
Trattamento delle patologie congenite in urologia
La scelta del momento giusto conta quanto la tecnica: alcune correzioni vanno eseguite nel primo anno e mezzo di vita, altre solo se i controlli mostrano un peggioramento.
Termini di correzione chirurgica
| Condizione | Tempistica abituale |
|---|---|
| Criptorchidismo | Orchidopessi tra 6 e 12 mesi, entro 18 mesi |
| Ipospadia | Correzione tra 6 e 18 mesi |
| Idronefrosi da stenosi del giunto | Pieloplastica se la funzione renale si riduce o la dilatazione aumenta |
| Reflusso vescico-ureterale | Correzione se infezioni febbrili ripetute o gradi alti persistenti |
| Valvole dell'uretra posteriore | Trattamento endoscopico nei primi giorni di vita |
| Varicocele dell'adolescente | Se il testicolo cresce meno o c'è dolore |
| Fimosi | Creme cortisoniche; circoncisione solo in casi selezionati |
Tecniche di trattamento chirurgico
Molti interventi di urologia pediatrica sono oggi mininvasivi: correzione endoscopica del reflusso, pieloplastica laparoscopica o robotica, laparoscopia per il testicolo non palpabile, varicocelectomia microchirurgica o laparoscopica. La tecnica si sceglie in base all'età , all'anatomia e all'esperienza del centro.
Gestione postoperatoria
Dopo pieloplastica o reimpianto si controllano ecografia e, quando indicato, scintigrafia per verificare il drenaggio. Dopo correzione dell'ipospadia le prime settimane sono decisive per la guarigione e i controlli proseguono fino alla pubertà . Dopo orchidopessi si verifica la posizione e la crescita del testicolo.
Periodo di riabilitazione
La maggior parte dei bambini torna alle attività normali in pochi giorni o settimane, secondo l'intervento. Il chirurgo indica quando riprendere nuoto, bicicletta e sport. Le pagine dedicate a ciascuna malattia descrivono in dettaglio recupero e controlli.
Prognosi e qualità della vita dopo urologia congenita
La prognosi dipende dalla malformazione e dalla tempestività della cura. Dopo l'orchidopessi per criptorchidismo monolaterale la fertilità è in genere vicina alla norma, mentre nelle forme bilaterali può essere ridotta; il rischio di tumore del testicolo resta un po' più alto e l'autopalpazione è raccomandata da adulti. I bambini con cicatrici renali da reflusso richiedono controlli di pressione e funzione renale anche in età adulta. Nelle malformazioni complesse è importante il passaggio dall'urologo pediatra all'urologo dell'adulto.
Revisionato da Dr. Francesco Lafranceschina, urologo-andrologo · Ultima revisione:
Fonti